开设生长发育门诊指南
-
精心整理
开展儿童生长发育门诊
指南
目录
矮身材的定义
…………………………………………………………
………
2
矮身材的原因
………………
…………………………………………………
3
矮身材临床诊断
流程
………………………………………………………
4
询问病史
………………………………………………………………………
…
5
体格检查
………………………………………………………………………
..6
< br>
实验室常规检查
……………………………………………
………………..
8
特殊检查项目<
/p>
…………………………………………………………………
.9
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
……………
……………………………
13
生长激
素缺乏症诊断要点
…………………………………………………
1
3
特发性矮身材诊断要点
……………
………………………………………
.13
Turner
综合征诊断要点
…………………………………
………………
..15
小于胎龄儿矮
身材诊断要点
………………………………………………
.15<
/p>
Prader-Willi
临床特征<
/p>
………………………………………………………
16
鉴别诊断
………………………………………………
……………………………
.16
生长
激素治疗的疗效评价
……………………………………………………
19
GH
治疗适应症和治疗剂量<
/p>
…………………………………………………
19
< br>
GH
使用注意事项
……………
…………………………………………………
.20
疗效评价指标
………………………………………………………………………
.21
GH
疗效影响因素
…………………………………………………………………
< br>22
精心整理
生长激素治疗的安全性分析
…………………………………………………
.23
随访监测内容和不良事件发生机理、发生时间和处理
…………
..23
一．
矮身材的定义
在相似生活环境下，同
种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高
2
个标
准差者（
-2SD
）
，或低于第
3
百分位数（
-1.88SD
）
中国
0-18
岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读
标
准差
(SD)
法
-2SD
矮小
百分位
(%)
法
<3
矮小
3-24.9
中下
25-74.9
中等
75-96.9
中上
≥
97
高大
-1SD
中下
均数
中等
+1SD
中上
+2SD
高大
二．
矮身材的病因
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GH-IGF-IGFBP
轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(
糖
皮质激素或性激素
)
、
肿瘤
(
淋巴瘤、白血病或转移肿瘤
)
< br>垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、
脑损伤、特发性
GH
抗体、
GHBP
增多、
GHR
缺陷、
存在抗
GHR<
/p>
抗体、
GH
受体后缺陷
< br>IGF-1
产生部位缺陷
IGFBP3
< br>变化
IGFBP3
抗体出现
IG
F-1
受体数量减少
IGF-1
受体缺
陷
IGF-1
抗体
IGF-1
受体后缺陷
大脑皮质功能障碍
下丘脑性
GHD
垂体性
GHD
G
HD
GH
分
Turner
综合征
ISS
，
SGA,
Laron
综合征，
泌障碍
GH
不敏感
(GH
分泌
后疾病
)
ISS
IGF-1
合成缺陷
IGF-1
不敏感
(IGF-1
分泌后缺陷
)
还
有继发性
：
长期慢性疾病
慢性肾功能衰竭
肾小管酸中毒
先天性或后天性心脏病
佝偻病
慢性肠炎
三．
矮身材临床诊断流程
1.
询问病史
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靶身高的计算
靶身高
(Target
Height, TH)
，又称为遗传身高
计算公式：
①
CMH
(the
Correcte
d M
i
dpare
ntal
Height)
法
:
男孩：靶身高
=
(
父身高
+
母身高
+
13)/2
±
5(cm)
女孩：靶身高
=
(
父身高
+
母身高
-13)/2
±
5(cm)
②
FPH
(the
Final Height for
Pare
ntal Height)
法
:
男孩：靶身高
=45.99+0.78
×
(
父母身高中值
)
±
5.29(cm)
女孩：靶身高
=37.85+0.75
×
(
父母
身高中值
)
±
5.29(cm)
或±
4cm
2.
体<
/p>
格
检查
体格检
查
体格检查
注意事项
（
1
）
、
身高的测量时机：每天的同一时间
（
2
）
、
身高的测量：
3
岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时
小儿头顶与头板接触，双
耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足
跟和足底
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3
岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双<
/p>
足跟靠拢，两足尖成
45
度，稍收下颏，
使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面
（
< br>3
）
、
年生长速率的计算
：
除婴幼儿期外，一般以
< br>6
个月
-1
年的生长数据评价<
/p>
计算公式：
(
目前身高
-n
个月前身高
)
×
12/n
如：
6
个月前身高
1
14cm
，目前身高
119cm
，
年生长速率
(119-114)
×
12/6=10
cm/yr
2-18
岁儿童青少年
B
MI
百分位数表
超重
肥胖
李辉等。
中华儿
科杂志
，<
/p>
2009
，
47(7): 487-
492
。
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上下部量的定义和测量
上部量
代表脊柱长度
•
耻
骨联合上缘到头顶
下部量
代表下肢长度
•
耻骨联合上缘到足底
3.
实
验室常规检查：
实验室常规检查
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相关指标说明
肝功能
血常规
：
<
/p>
ALT:
谷丙转氨酶
AST:
谷草转氨酶
GGT:
γ
-
谷氨酰转肽
酶
(
γ
-GT)
尿素氮
(BUN)
肌酐
(Cr)
红细胞计数
< br>血红蛋白的克数
白细胞计数
中性粒细胞和淋巴细
胞的百分比
红细胞
潜血
pH
值
肾功能：
尿常规：
4.
特殊检查
项目：
四
、
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
1.
生长激素缺乏症诊断要点
2.
特发性矮身材诊断要点
3.
Turner
综合征诊断要点
Turner
综合征
<
/p>
临床特征：
身材矮小
< br>(-2.5
SDS
以下
)
表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、<
/p>
条索状卵巢、外阴部呈幼女型
青春期延
迟伴血浆促性腺激素水平升高
青春期无第二性征出现，原发性
或继发性闭经
新生儿颈璞或先天性淋巴水肿
< br>
多种躯体畸形
染色体核型提
示异常，常见如
45
X,
45X/46
XX,45X/47XXX
Turner
综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染
色体核型是确诊的依据
4.
小
于
胎
龄
儿矮身材诊断要点